03-6823-8250

当院のメリット

妊婦様お一人での来院OK
パートナーの方とのご来院は必須ではありませんので、お二人のご予定が合わない場合でも、妊婦様お一人でお受検いただけます。もちろん付き添いの方がご一緒でも問題ありませんし、お子様連れも可能です。安心してご来院ください。
オンライン相談可能(要予約です。)

検査に関するご不安な点ご不明な点等がございましたら、検査前のご相談も可能です。 小児科医の見地から、ご妊婦様の質問にお答えいたします(30分\16,500/税込)。オンラインでご相談いただけますので、ご来院の必要はございません。事前のご予約が必要になりますので、まずはご相談ください。(オンラインでのご相談は金曜日のみ対応) その他メールでのご相談も受け付けております(無料)ので、ご希望の場合は別途ご相談ください。

ご来院は一度のみ、検査結果は10日∼14日前後

1回目のご来院で検査が可能です。 検査結果は採血日の翌日から数えて、基本検査及び全染色体検査は10日前後、 全染色体+微小欠失検査は14日前後でご登録メールへ通知いたします。書類にて結果通知をご希望の方は、有料(¥1,100(税込))にてご発送いたします。

紹介状は要りません

かかりつけ医の紹介状などは不要です。 電話やメールなどでお問い合わせいただきましたら、ご予約可能なお日にちを提案させていただきます。

検査を受けるための条件が少ない

当クリニックの新型出生前診断は年齢制限などの諸条件はありません。妊娠10週1日~15週6日に受検することをおすすめしますが、 16週以降で受検希望の方もご相談させていただきます。まずはお問い合わせください。

安心の管理体制

ご受検者の個人情報は機密性の高い管理システムにて管理いたします。また、採血した血液は2~8度の徹底した温度管理のもと輸送させていただきます。

検査後のフォローも充実

当院では検査結果が陽性で、かかりつけ医等で羊水検査をご受検された場合、検査費用実費を負担いたします。 (上限、基本検査:10.8万円、全染色体検査:14.4万円、全染色体+微小欠失検査:17.1万円)。 また、検査受検の際に紹介状が必要な場合は作成いたします。羊水検査ご受検の指定医療機関等はございませんので、かかりつけやお近くの医療機関等でご受検いただけます。
※医療機関へのご紹介については、お問合せください。
※交通費、宿泊費、診察料、ベッド代、感染予防のための薬代等はご負担となり、検査代金は後払いとなります。領収書等にて確認後、指定の口座へ振込となります。

クレジットカードご利用可能

費用は総額で基本検査:税込118,800円(税込108,000円)、全染色体検査:税込158,800円(税別144,364円)、全染色体+微小欠失検査は税込188,800円(税別171,637円)です。
※検査は自由診療となりますので、公的医療保険適用外となります。
※基本検査は13・18・21番+性染色体の検査となります。
※全染色体検査は1~22番+性染色体の検査となります。
※全染色体+微小欠失検査は1~22番+5つの微小欠失+性染色体の検査となります。
※銀行振込も可能です。クレジットカードをお持ちでない方などはご相談ください。

安価にて検査いたします

検体数を集めてから解析機器にかけるため、若干の日数をいただきます(結果発送まで10日~14日前後:受検した検査項目による)。

平日・土曜日の採血可!(要予約です)

平日・土曜日の午後のお時間帯で検査を承っております。



新型出生前診断(NIPT)とは?

NIPT検査とその他の出生前診断

検査種類 検査時期 検査対象
非確定検査 超音波(エコー)検査 11w~ NT、静脈管血流量
コンバインド検査
(2つの血清マーカー)
11w~13w 21トリソミー
18トリソミー
母体血清マーカー
(4つの血清マーカー)
15w~18w 21トリソミー
18トリソミー
開放性神経管奇形
NIPT検査 10w~16w 13,18,21トリソミー
全染色体
性染色体
微小欠失症候群
確定検査 絨毛検査 10w~13w 染色体異常
羊水検査 15~16w以降

〜新型出生前診断(NIPT検査)〜

染色体のしくみ

ヒトの細胞には23組46本の染色体があり、それぞれ、2本1組の対になっています。23組のうち、22組44本は常染色体と呼ばれ、男女に共通します。1番から22番まで長さの順に番号が決定されていますが、21番と22番は、実際には21番染色体のほうが小さいことがわかっています。残りの1組2本は性別を決める性染色体と呼ばれます。性染色体には番号はついておらず、X染色体・Y染色体のことを指します。基本的に、男性の場合はX染色体とY染色体が1本ずつでXY、女性の場合にはX染色体が2本ずつでXXとなります。

NIPT検査では何がわかる

新型出生前診断の感度・特異度

特異度 偽陽性 感度 偽陰性
トリソミー21 99.8% 0.2% 99.9% 0.1%
トリソミー18 99.6% 0.4% 97.4% 0.1%
トリソミー13 99.9% 0.1% 87.5% 12.5%

ダウン症候群(21トリソミー)

21番目の染色体が、通常より1本多い3本(トリソミー)の状態になっていることで起こる疾患です。常染色体の中で、21番染色体に含まれる遺伝子の量が一番少ないため、その他の染色体がトリソミーだった場合に比べて生まれることができる可能性が高いと言われています。症状としては、特徴的顔貌・筋肉の緊張低下・成長の遅れ・言語発達の遅れなどが特徴です。合併症では、甲状腺疾患・耳鼻科疾患・消化器疾患・先天性心疾患などを抱える場合もあります。運動発達は約2倍の時間をかけてゆっくり進みます。言語表出は苦手な子も多いようですが、言語理解や社会性は高く、コミュニケーションに常に困るということは少ないです。就業する方も多く、スポーツや芸術などのさまざまな分野で活躍することもあります。寿命は50~60歳の方が多くみられますが、最近では70代、80代の方もいらっしゃるようです。

エドワード症候群(18トリソミー)

18番目の染色体が、通常より1本多い3本(トリソミー)の状態になっていることで起こる疾患です。女児の割合がやや多く、60%を占めます。多くの場合、先天性の心疾患・消化器疾患・呼吸障害など、複数の治療が必要な合併症を有します。胎児期からの成長障害があり、体重・身長ともに小さく生まれることが多いですが、ゆっくりながらも発達をとげます。運動発達や知的発達(言語発達)において重度な遅れが見られますが、表情やサインなどでのコミュニケーションが可能な場合もあります。呼吸循環の症状が予後を大きく左右するとされ、1歳未満で亡くなるケースが多いと言われますが、標準的新生児集中治療、心臓手術、食道閉鎖手術などの医療により、生命予後が改善するとするエビデンスが蓄積しています。

パトー症候群(13トリソミー)

13番目の染色体が、通常より1本多い3本(トリソミー)の状態になっていることで起こる疾患です。出生児の体格が小さい傾向にあり、成長障害・呼吸障害などが特徴です。先天性心疾患、全前脳胞症などの複数の合併症を有する場合があります。運動発達や知的発達(言語発達)において重度な遅れが見られますが、表情やサインなどでのコミュニケーションが可能な場合もあります。80%は生後1か月を迎える前に亡くなり、1年以上生存できる小児は10%未満と言われます。

母体年齢と児の染色体疾患罹患率(出産時)

出産年齢の高年化に伴い、染色体疾患の頻度は増加します。卵子形成時の染色体不分離の頻度の増加などが原因の一つと考えられています。
母体年齢
(出産時)
ダウン症候群 18トリソミー 13トリソミー
20 1/1441 1/10000 1/14300
25 1/1383 1/8300 1/12500
30 1/959 1/7200 1/11100
35 1/338 1/3600 1/5300
36 1/259 1/2700 1/4000
37 1/201 1/2000 1/3100
38 1/162 1/1500 1/2400
39 1/113 1/1000 1/1800
40 1/84 1/740 1/1400
41 1/69 1/530 1/1200

性染色体異常には、1本の性染色体異常の全体が欠失している場合(モノソミー)や、過剰になっている場合(トリソミー)などがあります。性染色体異常はよくみられ、一連の身体面および発達面の問題を伴う症候群を引き起こします。発生する異常は出生時点では認識が難しいことが多く、思春期になって初めて診断される場合もあります。性染色体の異数性の一例として、ターナー症候群(モノソミーX)・クラインフェルター症候群・XXX症候群・XYY症候群などがあります。

出生女児2500人に1人の割合

ターナー症候群(モノソミーX)

ターナー症候群は、2本のX染色体のうち1本の一部または全体の欠失によって引き起こされます。女児特有であり、典型的には身長が低く、首の後ろに皮膚のたるみがあります。 この症候群の女児の多くでは、注意欠如・多動症と学習障害がみられ、計画性と注意力に問題がみられます。たとえ言語の知能検査では平均以上の成績をとっても、特定の能力検査や数学では成績が低くなる傾向があります。知的障害はまれです。 成長しても思春期が始まりませんが、ホルモン剤を用いた治療により、成長を促すとともに、思春期を発来させることが可能です。

出生男子500~1000人に1人の割合

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は、男児が余分なX染色体をもっている場合に引き起こされます。(XXY) この症候群は幼い頃には気が付かず、ほとんどの症状が現れる思春期に疑われます。症状としては学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、不妊症などがみられ、ひげが薄かったり乳腺が発達したりします。この症候群の男児は、Y染色体とともに3本、4本、または5本のX染色体をもっていることがあります。X染色体の数が多いほど、知的障害と身体的異常の程度が重くなります。クラインフェルター症候群の男性には、思春期からテストステロン補充療法が必要になる場合があります。このホルモンは、骨密度を高めて骨折を起こりにくくするほか、男性的な外見の出現を促進します。ホルモン補充療法は、行動面と発達面の問題を軽減するのに役立ちます。

出生女児1000人に1人の割合

XXX症候群

XXX症候群(トリプルX症候群)は、女児がX染色体を3本もって生まれることによって引き起こされます。 トリプルX症候群では、明らかな身体的異常はまれにしか起こりません。トリプルX症候群の女児は、知能が若干低く、言語能力に問題があり、兄弟姉妹に比べて学校での問題が多くみられることがあります。ときに、この症候群が原因で月経不順や不妊症が起きることがあります。一方で、トリプルX症候群の女性が、正常な染色体をもった身体的に正常な子どもを出産することもあります。

出生男児1000人に1人の割合

XYY症候群

XYY症候群は、男児が2本のY染色体と1本のX染色体をもって生まれることによって引き起こされます。 この症候群の男児は、背が高く、言語面に問題を抱える傾向があります。学習障害、注意欠如・多動症、軽微な行動障がいが起こることがあります。 Y染色体が多いほど障害の傾向は強くなります。また、生殖能力は普通の男性と変わらず正常です。最近は個性の範疇とする見方が一般的で、一生気付かない場合もあります。

微小欠失症候群は、いずれかの染色体の一部が欠けていること(欠失)で引き起こされます。それらは重症度が大きく異なる可能性があり、微小欠失の症状は、最小限の発達遅延から重篤な症状、例えば心臓欠陥、神経学的奇形などに及びます。当院では下記5つの微小欠失についてお調べします。

25,000人~40,000人出生に一人。患者数約100人。

1p36欠失症候群:

1p36欠失症候群は、1番染色体短腕にあるとても小さな部位がないことによって引き起こされます。

症状:精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状に加え、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示します。女児の方が2倍多いと考えられています。しかしまだ知られていないことも多く、通常の検査では見つけ出すことが難しいなどの理由により、正確な発症頻度はわかっていません。精神運動発達は遅れながらも伸びていきます。構音障害(正しく発音ができない状態のこと)を示しながらも会話が可能になる場合もあれば、自力歩行ができない場合もあり、経過はさまざまです。染色体欠失の大きさや、合併症の程度にも影響されます。

50,000人出生に一人。患者数おそらく1,000人以下と推定される。

ウォルフヒルシュホーン症候群:

ウォルフヒルシュホーン症候群は、4番染色体短腕にある部位がないことがないことによって引き起こされます。

症状:顔貌上の特徴、成長障害、精神運動発達遅滞、知的障害を呈します。1/50,000人程度と推定されていますが、欠失が小さい患者さんは見逃されている可能性があり、実際はもっと多い可能性があります。患者さんの健康状態は合併症の内容と治療状況によります。発達の遅れの程度も様々です。

15,000人~50,000人出生に一人。患者数約4,000人。

ネコなき症候群(Cri-Du-Chat Syndrome):

5p欠失症候群は、5番染色体短腕にある部位がないことによって引き起こされます。

症状:全体的な発達の遅れ、筋緊張の低下、成長障害、顔貌の特徴など共通する症状を持ちます。患者さんごとに症状や重症度に個人差があるため、様々な経過をたどります。この症候群の生命的な予後は現在の治療法の進歩により改善しています。生命にかかわる主要な合併症が無ければ、生命予後は一般的に良好と言われております。

15,000人出生に一人。患者数約3,000人。

アンジェルマン症候群:

アンジェルマン症候群は、15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることによって引き起こされます。

症状:重い知的障害、てんかん、ぎこちない動きを示し、ちょっとしたことでよく笑うなどの特徴を示します。

この症候群を持つ方は、平均して5歳くらいで一人歩きができるようになります。理解は進みますが、発語は難しいことがほとんどです。大人になるとあまり動かなくなることが知られ、そうなると肥満になりやすくなるので、適度な運動を続けることが必要になります。

15,000人出生に一人。

プラダー・ウィリー症候群:

プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕q11-q13に位置する父由来で発現する複数の遺伝子の働きが失われることによって引き起こされます。

症状:生後すぐから力が弱く、呼吸や哺乳が障害されます。中度の知的障害を合併し、小さな手足、特徴的な顔貌を示します。乳児期の発達は遅いですが次第に追いつき、歩行開始以後は運動発達の遅れはあまり目立ちません。3歳を過ぎたころから食欲が抑制できず自然に任せると高度肥満になります。学童期以降は福祉就労が目標になりますが、食事に関する問題と精神的な問題が主たる問題となるので、社会参加を目指して早期から環境整備や心理発達支援に取り組むことが望まれます。

約4,000人~6,000人出生に一人。

DiGeorge(ディ・ジョージ)症候群:

ディ・ジョージ症候群は、22番染色体長腕q11.2にあるとても小さな部位がないことによって引き起こされます。

症状:先天性心血管疾患、軽度から中等度の精神発達遅延、特徴的顔貌など多様な臨床症状がでる可能性があります。この症候群の生命予後に深くかかわるのが心血管疾患の重症度です。通常は、乳児期にチアノーゼ(低酸素血症のために口唇や爪床が紫色になる症状)を生じてチアノーゼ発作や運動制限などのために手術が行われます。心内修復手術を行えば術後の状態にもよりますが通常の日常生活は過ごせるようになりますが、激しい競技スポーツや運動は制限されます。

参考:小児慢性特定疾病情報センター
参考:難病情報センター

検査概要

検査の流れ

1.仮予約

お電話もしくは本サイトのお申込みフォームよりお申込みください。妊娠週数を確認し、検査日のご提案をメールでご連絡させていただきます。

2.仮予約確認

ご予約日時が決まりましたら、検査に必要な事前情報をお伺いいたします。事前情報が確認できましたら、事前決済のメールをお送りいたします。

3.決済

お支払いは、クレジットカードもしくは銀行振込による事前決済となります。

4.予約確定

お支払いの確認ができましたらご予約の確定となります。ご予約日にクリニックにご来院ください。検査申込書・同意書などをご記入後、医師の問診・採血となります。

検査対象となる方

妊娠10週1日以降の単胎妊娠、双胎妊娠の方(注1)が検査可能です。 バニッシングツイン(注2)の方は申込時に必ずご申告ください。 年齢制限はありません。 当クリニックでは、妊娠10週1日~15週6日までに受検することをおすすめしますが、16週以降で受検希望の方もご相談させていただきます。

性別について

性染色体もお調べしますのでご希望の方には性別をお知らせいたします。 検査当日、医師の問診時にご希望をお伺いさせていただきます。 検査結果の用紙に性別を記載してお送りいたします。

検査費用・お支払いについて

検査代金には、「採血」、「検査」、「検査結果」の費用を含んでいます。お支払いはクレジットカードもしくは銀行振込での事前決済となります。

<ご利用可能なクレジットカード>

検査結果について

検査結果は採血日の翌日から10〜14日前後で、ご登録メールへ通知いたします。 書類にて結果通知をご希望の方は、有料(¥1,100(税込))にてご発送いたします。



担当医の紹介

FAQ

NIPT予約に関する質問

そちらに伺う際、主人と一緒に行くことができません。大丈夫ですか?
妊婦様ご本人がご来院いただければ受検できます。
検査の日に持っていくものはありますか?
妊婦様ご本人の確認が取れる公的証明書をお持ちください。(免許証、保険証等)
土日も検査がうけられますか?
ご受検いただけます。受検日時についてはお問い合わせください。ご受検可能な日をご案内いたします。
受検日にはどのくらいの時間がかかりますか?
検査申込書、同意書をご記入いただき、医師の問診、採血でおおよそ20分です。ご予約状況によりお時間をいただく場合もございますので、ご了承ください。
この検査を受けると、出産も関連病院などで出産しないといけませんか?
いいえ。ご希望する病院での出産をしていただけます。
世間的に倫理的に問題といわれていることもあり、世間体が気になります。検査時プライバシーはしっかり守られていますか?
検査は完全予約制となっており、医師の問診、採血も個室でさせていただいております。予約状況によりますが、なるべくスムーズに検査を受検していただけるよう努めてまいります。
個人情報の管理はしっかりしていますか。本人以外に情報開示することもあるのでしょうか?
個人情報は、専用のシステムで管理します。外部へ漏れることはありません。情報の共有は検査委託会社のみとなります。

検査に関する質問

NIPTで検査できることは何ですか?
当クリニックのNIPT検査では、お選びいただいた検査項目によって、13トリソミー(パトー症候群)、18トリソミー(エドワード症候群)、21トリソミー(ダウン症候群)、1~22番染色体、性染色体異常、微小欠失症候群について検査できます。
どうして検査できる期間が決まっているのですか。それ以外の期間に受けることはできないのですか? か?
当クリニックでは、妊娠10週1日~15週6日までに受検することをおすすめします。この検査はスクリーニング検査(非確定検査)ですので、陽性、陰性にかかわらず、他の臨床的検査(エコー検査や羊水検査など)で総合的に判断していただくことが必要になるためです。16週以降でも検査は受検できますのでご相談ください。
採血の日には食事はとってもいいのですか?
問題ございません。
貧血なのですが、検査をうけても大丈夫でしょうか?
検査に問題はございません。ご気分がすぐれない場合はお申し出ください。
検査結果が上手くでないケースなどあるのでしょうか?
稀ではございますが、DNA不足や溶血といった場合に再検査となる場合がございます。
クワトロ検査とどのような違いがあるのでしょうか?
クワトロ検査は、18、21トリソミーと開放性神経管欠損症のスクリーニング検査です。また、検査結果も陽性確率という確率での結果になります。当院のNIPT検査では、お選びいただいた検査項目によって13トリソミー(パトー症候群)、18トリソミー(エドワード症候群)、21トリソミー(ダウン症候群)、1~22トリソミー、性染色体異常、5つ(1・4・5・15・22)の微小欠失について検査できます。検査結果はスクリーニング陽性またはスクリーニング陰性という結果表示となります。
多胎妊娠の場合だとNIPT検査できないのですか?

検査は受検いただけますが制約がございます。


  1. 検査結果が陽性とでた場合には、胎児ひとりが陽性またはふたりとも陽性ということになります。
  2. 性染色体異常はお調べできません。
  3. 性別はわかりますが、「Y」染色体が含まれた場合、胎児ひとりが男性または二人とも男性という結果になります。

以上をご確認の上、受検いただきますようお願いいたします。

新型出生前診断は確定検査ではないのですか?
スクリーニング検査(非確定検査)になります。
出産まで服用しなければいけない薬があります。検査に影響がありますか?
検査に影響があるとされている薬についてはお問合せください。

検査結果に関する質問

検査結果到着後、やはり性別も知りたい
検査お申込み時に性別通知を希望されなかった場合はご対応いたしかねます。
結果をそちらに取りに行ってもいいですか?
検査結果はご登録のメールへ通知いたします。クリニックでの直接お渡しはご遠慮いただいております。書類にて結果通知をご希望の方は、有料(¥1,100(税込))にてご発送いたします。

料金・お支払いに関する質問

どのような支払方法がありますか?
ご予約確定時に事前にクレジットカードによるWEB決済もしくは銀行振込でお支払いをいただいております。検査料金は基本検査は税込118,800円(税別108,000円)、全染色体検査は税込158,800円(税別144,364円)、全染色体検査+微小欠失検査は税込188,800円(税別171,637円)となります。
キャンセル料はかかりますか?
検査日を含む5日前まではかかりません。検査日を含む4日前から検査当日のキャンセル料は11,000円(税込)です。
公的医療保険が適用されますか?
適用されません。

お問い合わせ

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必須 電話番号
必須 妊娠週数

妊娠胎数

お問い合わせ内容

アクセス

〒980-0021 宮城県仙台市青葉区中央1-3-1 仙台駅前アエル11階

JR仙台駅から徒歩2分

院長

佐藤 俊裕(さとう としひろ)

受検可能日:

木曜日・金曜日・土曜日

卒業大学・学部:

東北大学医学部

卒業・医師免許取得年:

1984年

クリニック勤務開始年:

2014年