検査に関するご不安な点ご不明な点等がございましたら、検査前のご相談も可能です。 小児科医の見地から、ご妊婦様の質問にお答えいたします(30分\16,500/税込)。オンラインでご相談いただけますので、ご来院の必要はございません。事前のご予約が必要になりますので、まずはご相談ください。(オンラインでのご相談は金曜日のみ対応) その他メールでのご相談も受け付けております(無料)ので、ご希望の場合は別途ご相談ください。
1回目のご来院で検査が可能です。 検査結果は採血日の翌日から数えて、10日~14日前後で、 ご登録メールへ通知いたします。書類にて結果通知をご希望の方は、有料(¥1,100(税込))にてご発送いたします。
かかりつけ医の紹介状などは不要です。 電話やメールなどでお問い合わせいただきましたら、ご予約可能なお日にちを提案させていただきます。
当クリニックの新型出生前診断は年齢制限などの諸条件はありません。妊娠10週1日~15週6日に受検することをおすすめしますが、 16週以降で受検希望の方もご相談させていただきます。まずはお問い合わせください。
ご受検者の個人情報は機密性の高い管理システムにて管理いたします。また、採血した血液は2~8度の徹底した温度管理のもと輸送させていただきます。
当院では検査結果が陽性で、かかりつけ医等で羊水検査をご受検された場合、検査費用実費を負担いたします。
(上限、基本検査:12万円、全染色体検査:16万円、全染色体+微小欠失検査:18万円)。
また、検査受検の際に紹介状が必要な場合は作成いたします。羊水検査ご受検の指定医療機関等はございませんので、かかりつけやお近くの医療機関等でご受検いただけます。
※医療機関へのご紹介については、お問合せください。
※交通費、宿泊費、診察料、ベッド代、感染予防のための薬代等はご負担となり、検査代金は後払いとなります。領収書等にて確認後、指定の口座へ振込となります。
費用は総額で基本検査:税込132.000円(税別120.000円)、全染色体検査:税込176,000円(税別160,000円)、全染色体+微小欠失検査:税込198,000円(税別180,000円)、全染色体+微小欠失+骨格異常病原性部位検査:税込253,000円(税別230,000円)です。
※検査は自由診療となりますので、公的医療保険適用外となります。
※全染色体検査は1~22番+性染色体の検査となります。
※全染色体+微小欠失検査は1~22番+5つの微小欠失+性染色体の検査となります。
※全染色体+微小欠失+骨格異常病原性部位検査は1~22番+20の微小欠失+20の骨格異常病原性部位検査+性染色体の検査となります。
※銀行振込も可能です。クレジットカードをお持ちでない方などはご相談ください。
検体数を集めてから解析機器にかけるため、若干の日数をいただきます(結果発送まで10日~14日前後:受検した検査項目による)。
平日・土曜日の午後のお時間帯で検査を承っております。
検査種類 | 検査時期 | 検査対象 | |
---|---|---|---|
非確定検査 | 超音波(エコー)検査 | 11w~ | NT、静脈管血流量 |
コンバインド検査 (2つの血清マーカー) |
11w~13w | 21トリソミー 18トリソミー |
|
母体血清マーカー (4つの血清マーカー) |
15w~18w | 21トリソミー 18トリソミー 開放性神経管奇形 |
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NIPT検査 | 10w~16w | 13,18,21トリソミー 全染色体 性染色体 微小欠失症候群 |
|
確定検査 | 絨毛検査 | 10w~13w | 染色体異常 |
羊水検査 | 15~16w以降 |
ヒトの細胞には23組46本の染色体があり、それぞれ、2本1組の対になっています。23組のうち、22組44本は常染色体と呼ばれ、男女に共通します。1番から22番まで長さの順に番号が決定されていますが、21番と22番は、実際には21番染色体のほうが小さいことがわかっています。残りの1組2本は性別を決める性染色体と呼ばれます。性染色体には番号はついておらず、X染色体・Y染色体のことを指します。基本的に、男性の場合はX染色体とY染色体が1本ずつでXY、女性の場合にはX染色体が2本ずつでXXとなります。
特異度 | 偽陽性 | 感度 | 偽陰性 | |
---|---|---|---|---|
トリソミー21 | 99.8% | 0.2% | 99.9% | 0.1% |
トリソミー18 | 99.6% | 0.4% | 97.4% | 0.1% |
トリソミー13 | 99.9% | 0.1% | 87.5% | 12.5% |
母体年齢 (出産時) |
ダウン症候群 | 18トリソミー | 13トリソミー |
---|---|---|---|
20 | 1/1441 | 1/10000 | 1/14300 |
25 | 1/1383 | 1/8300 | 1/12500 |
30 | 1/959 | 1/7200 | 1/11100 |
35 | 1/338 | 1/3600 | 1/5300 |
36 | 1/259 | 1/2700 | 1/4000 |
37 | 1/201 | 1/2000 | 1/3100 |
38 | 1/162 | 1/1500 | 1/2400 |
39 | 1/113 | 1/1000 | 1/1800 |
40 | 1/84 | 1/740 | 1/1400 |
41 | 1/69 | 1/530 | 1/1200 |
性染色体異常には、1本の性染色体異常の全体が欠失している場合(モノソミー)や、過剰になっている場合(トリソミー)などがあります。性染色体異常はよくみられ、一連の身体面および発達面の問題を伴う症候群を引き起こします。発生する異常は出生時点では認識が難しいことが多く、思春期になって初めて診断される場合もあります。性染色体の異数性の一例として、ターナー症候群(モノソミーX)・クラインフェルター症候群・XXX症候群・XYY症候群などがあります。
出生女児2500人に1人の割合
出生男子500~1000人に1人の割合
出生女児1000人に1人の割合
出生男児1000人に1人の割合
微小欠失症候群は、いずれかの染色体の一部が欠けていること(欠失)で引き起こされます。それらは重症度が大きく異なる可能性があり、微小欠失の症状は、最小限の発達遅延から重篤な症状、例えば心臓欠陥、神経学的奇形などに及びます。当院では下記5つの微小欠失についてお調べします。
25,000人~40,000人出生に一人。患者数約100人。
1p36欠失症候群は、1番染色体短腕にあるとても小さな部位がないことによって引き起こされます。
症状:精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状に加え、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示します。女児の方が2倍多いと考えられています。しかしまだ知られていないことも多く、通常の検査では見つけ出すことが難しいなどの理由により、正確な発症頻度はわかっていません。精神運動発達は遅れながらも伸びていきます。構音障害(正しく発音ができない状態のこと)を示しながらも会話が可能になる場合もあれば、自力歩行ができない場合もあり、経過はさまざまです。染色体欠失の大きさや、合併症の程度にも影響されます。
50,000人出生に一人。患者数おそらく1,000人以下と推定される。
ウォルフヒルシュホーン症候群は、4番染色体短腕にある部位がないことがないことによって引き起こされます。
症状:顔貌上の特徴、成長障害、精神運動発達遅滞、知的障害を呈します。1/50,000人程度と推定されていますが、欠失が小さい患者さんは見逃されている可能性があり、実際はもっと多い可能性があります。患者さんの健康状態は合併症の内容と治療状況によります。発達の遅れの程度も様々です。
15,000人~50,000人出生に一人。患者数約4,000人。
5p欠失症候群は、5番染色体短腕にある部位がないことによって引き起こされます。
症状:全体的な発達の遅れ、筋緊張の低下、成長障害、顔貌の特徴など共通する症状を持ちます。患者さんごとに症状や重症度に個人差があるため、様々な経過をたどります。この症候群の生命的な予後は現在の治療法の進歩により改善しています。生命にかかわる主要な合併症が無ければ、生命予後は一般的に良好と言われております。
15,000人出生に一人。患者数約3,000人。
アンジェルマン症候群は、15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることによって引き起こされます。
症状:重い知的障害、てんかん、ぎこちない動きを示し、ちょっとしたことでよく笑うなどの特徴を示します。
この症候群を持つ方は、平均して5歳くらいで一人歩きができるようになります。理解は進みますが、発語は難しいことがほとんどです。大人になるとあまり動かなくなることが知られ、そうなると肥満になりやすくなるので、適度な運動を続けることが必要になります。
15,000人出生に一人。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕q11-q13に位置する父由来で発現する複数の遺伝子の働きが失われることによって引き起こされます。
症状:生後すぐから力が弱く、呼吸や哺乳が障害されます。中度の知的障害を合併し、小さな手足、特徴的な顔貌を示します。乳児期の発達は遅いですが次第に追いつき、歩行開始以後は運動発達の遅れはあまり目立ちません。3歳を過ぎたころから食欲が抑制できず自然に任せると高度肥満になります。学童期以降は福祉就労が目標になりますが、食事に関する問題と精神的な問題が主たる問題となるので、社会参加を目指して早期から環境整備や心理発達支援に取り組むことが望まれます。
約4,000人~6,000人出生に一人。
ディ・ジョージ症候群は、22番染色体長腕q11.2にあるとても小さな部位がないことによって引き起こされます。
症状:先天性心血管疾患、軽度から中等度の精神発達遅延、特徴的顔貌など多様な臨床症状がでる可能性があります。この症候群の生命予後に深くかかわるのが心血管疾患の重症度です。通常は、乳児期にチアノーゼ(低酸素血症のために口唇や爪床が紫色になる症状)を生じてチアノーゼ発作や運動制限などのために手術が行われます。心内修復手術を行えば術後の状態にもよりますが通常の日常生活は過ごせるようになりますが、激しい競技スポーツや運動は制限されます。
1.仮予約
お電話もしくは本サイトのお申込みフォームよりお申込みください。妊娠週数を確認し、検査日のご提案をメールでご連絡させていただきます。
2.仮予約確認
ご予約日時が決まりましたら、検査に必要な事前情報をお伺いいたします。事前情報が確認できましたら、事前決済のメールをお送りいたします。
3.決済
お支払いは、クレジットカードもしくは銀行振込による事前決済となります。
4.予約確定
お支払いの確認ができましたらご予約の確定となります。ご予約日にクリニックにご来院ください。検査申込書・同意書などをご記入後、医師の問診・採血となります。
妊娠10週1日以降の単胎妊娠、双胎妊娠の方(注1)が検査可能です。 バニッシングツイン(注2)の方は申込時に必ずご申告ください。 年齢制限はありません。 当クリニックでは、妊娠10週1日~15週6日までに受検することをおすすめしますが、16週以降で受検希望の方もご相談させていただきます。
性染色体もお調べしますのでご希望の方には性別をお知らせいたします。 検査当日、医師の問診時にご希望をお伺いさせていただきます。 検査結果の用紙に性別を記載してお送りいたします。
検査代金には、「採血」、「検査」、「検査結果」の費用を含んでいます。お支払いはクレジットカードもしくは銀行振込での事前決済となります。
<ご利用可能なクレジットカード>
検査結果は採血日の翌日から10〜14日前後で、ご登録メールへ通知いたします。 書類にて結果通知をご希望の方は、有料(¥1,100(税込))にてご発送いたします。
検査は受検いただけますが制約がございます。
以上をご確認の上、受検いただきますようお願いいたします。
〒541-0058 大阪府 大阪市中央区南久宝寺町2-1-9船場メディカルビル8F
地下御堂筋線中央線 堺筋本町駅 徒歩5分(10番出口)
院長
河平 一宏
受検可能日:
土曜日、★第1・3日曜日
卒業大学・学部:
大阪市立大学医学部
卒業・医師免許取得年:
1994年
クリニック勤務開始年:
2006年