～NIPTについてよくあるご質問～
• そちらに伺う際、主人と一緒に行くことができません。大丈夫ですか?
妊婦様ご本人がご来院いただければ受検できます。
• 検査の日に持っていくものはありますか?
妊婦様ご本人の確認が取れる公的証明書をお持ちください。（免許証・保険証等）
• 検査の日はどのくらい時間がかかりますか?
ご来院いただき、受付から20分～30分程みていただければと思います。ご予約状況によっては、お待ちいただくことがございますので、あらかじめご了承ください。
• この検査を受けると、出産も関連病院などで出産しないといけませんか?
いいえ。ご希望される病院でのご出産をしていただけます。
• かかりつけ医の紹介状が必要でしょうか?
特に紹介状等は必要ありません。
• どれくらい前から予約できますか?
検査は10週1日からの受検になります。ご予約は前より可能です。検査結果までに１０日前後のお時間をいただきますので、10週1日～15週6日までに受検されることをお勧めいたします。16週以降の受検も可能です。
• 検査の予約方法を教えてください。
検査はWEBからとお電話でのお申込みとなります。
• 未婚でも検査できますか?
検査可能です。
• 検査を受ける時には、夫の同意も必要ですか?
妊婦様ご本人の同意書のみをいただいております。
• 迷っていたら、もう15週になってしまいました。優先的に検査させてもらえますか?
ご予約状況をみて最短でご案内させていただきます。
• 検査できる期間は決まっているのでしょうか?
10週1日～15週6日の妊婦様に受検をお勧めしています。スクリーニング検査（非確定検査）のため、陽性、陰性の結果にかかわらず、他の臨床的検査（エコー検査や羊水検査）の結果もふまえてご判断いただく必要があります。検査の予約等の期間も考慮してこの期間をお勧めさせていただいております。この週数を過ぎている場合で受検を希望される方はお問合せください。
• 検査日はいつですか。
クリニックによって検査可能曜日が異なりますのでお問い合わせくださいませ。
• 予約から検査結果が届くまでの流れを教えてください。
採血の翌営業日から起算して、１０日前後(全染色体＋微小欠失検査の場合は１４日前後)お時間をいただいております。検査会社の混雑状況によっては更にお時間をいただく場合がございます。
• 申し込み手続きは、代理人でも可能ですか?
お申込みは妊婦様ご本人のみとなります。
• 家族に内緒で検査を受けることができますか。
当クリニックから妊婦様以外にご連絡をお取りすることは基本的にはございません。また、お問い合わせをいただいてもお答えはいたしません。
• 世間的には倫理的に問題と言われていることもあり、ちょっと世間体が気になります。検査時プライバシーはしっかり守られていますか?
検査お申込みから結果まで当クリニックシステムで管理し、次のいずれかに該当する場合を除き、個人情報を第三者に開示いたしません。
1、お客さまの同意がある場合
2、当クリニックが検査を委託する検査会社に対して開示する場合
3、法令に基づき開示することが必要である場合。
【NIPTに関する質問】
• 血液検査の日、食事をとって行ってもいいですか?
お食事は通常通りとっていただいてかまいません。
• 従来型の出生前診断とどう違うのですか?
従来の出生前診断には確定検査では羊水検査と絨毛検査があります。確定検査ですので、染色体異常がすべてわかりますが、羊水検査では約0.2～0.3％、絨毛検査では約2％の割合で流産の可能性があります。従来のスクリーニング検査としてはクワトロ検査などの母体血清マーカがあります。クワトロ検査では、開放性神経管欠損症、18、21トリソミーがわかります。しかし、スクリーニング結果が陽性率という確率で、NIPTのように陰性という結果表示ではありません。NIPT検査は、スクリーニング陽性と陰性という結果表示になります。
• 34歳です。姉の子がダウン症だったので、とても心配です。34歳だとNIPTが受けられないといわれました。なぜ受けられないのでしょうか。私にはとても切実な問題です。
日本産科婦人科学会の規定では、以下に該当する方とされています。
1. 胎児超音波検査で，胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者
2. 母体血清マーカー検査で，胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者
3. 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者
4. 高齢妊娠の者（出産予定日が35歳以上，凍結胚による妊娠の場合は採卵時の年齢が34歳2か月以上）
5. 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて，胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される者
４にあてはまると考えられます。
• 羊水検査にはリスクがあるように、NIPTにもリスクがありますか?
採血のみですので、羊水検査のように流産や感染症のリスクはございません。
• 自己免疫疾患を持っているのですが、検査を受けられますか?
問題ございません。
• 検査の当日飲んではいけないサプリや薬の種類はありますか?
検査に影響があるとされている薬は、ヘパリンやヘパリン類似物質を含む薬剤です。検査前24時間以内にご使用を控えていただければ、日常お使いいただいても問題ございません。服用を止める場合などは、必ず主治医の指示のもとご対応ください。
• 信頼できる検査なのでしょうか?
イギリスやフランスでは、希望する全妊婦を対象として公費で検査している知名度ある検査です。
• 検査を受けるかどうか迷っていたら、検査推奨期間が過ぎてしまいました。今からでも受けられますか?
週数を確認し、ご相談させていただきますので、お申込み時にお問い合わせください。
• 検査を受けられる方は、どの位の年齢の方が多いのですか?
20代から40代など、幅広い年齢の方にお申込みいただいております。
• つわりがひどくて検査に出かけられません。自宅でも検査できる方法などがありませんか?
申し訳ございませんが、現在はクリニックのみでの採血検査になっております。検査当日につわり等で体調がすぐれない場合は、妊娠週数とご相談の上、検査日の変更もできますのでお問合せください。
• NIPT検査を受けても正確な検査結果が出ないなど、検査対象外な方はいらっしゃいますか?
①母親が染色体の異数性（トリソミーなど）や不均衡型転座（ある遺伝子群が余分にあるか不足している）の保持者である場合
②胎児に不均衡型転座が疑われる場合は検査精度に欠ける場合があります。
• 羊水検査はクリニックでも教えてくれましたし、母子手帳にも案内がありましたが、新型出生前診断はいい検査だと思うのに、なぜ妊婦に情報を教えてくれないのですか?
染色体異常のスクリーニング検査のため、命の選別になるとの懸念がなされています。日本ではカウンセリングの充実も遅れており、また、妊娠を中断することも、現在の法律では経済的理由というひとくくりにされてしまい、妊婦やそのご家族にとっての精神的な法整備も遅れていることも原因となっています。
• NIPTといわれる検査は、いくつか種類があるのですか。大学病院で受けるNIPTと同じですか?
現在、新型出生前診断（NIPT）と言われている検査は一つだけです。検査を提供する会社が違っているだけで、同じ検査になります。
• NIPTで性別また性染色体異常もわかるのですか?
性染色体異常もお調べできます。ご希望であれば、性別もお知らせできます。当日医師の問診時に通知の有無を伺います。
• 貧血なのですが、検査を受けても大丈夫でしょうか?
可能ですが、当日医師、または採血を担当する看護師にお申し出ください。
• 検査結果が上手く出ないケースなどあるのでしょうか?
まれに胎児のDNAの採取が難しく、検査ができない場合がございます。
また、原因は特定できないのですが、検査される方の体調にもより、赤血球が破壊される、溶血という現象で検査ができない場合がございます。
これらの場合には、再検査のご案内をさせていただきます。
• クワトロ検査とどのような違いがあるのですか?
クワトロ検査は、１８、２１トリソミーと開放性神経管欠損症のスクリーニング検査です。また、検査結果も陽性確率というパーセンテージでの結果になります。NIPT基本検査は、１３、１８、２１トリソミーと性染色体異常、全染色体は１～２２トリソミーと性染色体異常をお調べするスクリーニング検査です。検査結果はスクリーニング陽性またはスクリーニング陰性という結果表示となります。
• 検査結果が陽性と出たのに、さらに羊水検査を受けないといけない理由は何ですか?
NIPTは確定検査ではなく、スクリーニング検査です。そのため、偽陽性の可能性もありますので、確定検査である羊水検査で総合的にご判断いただく必要があります。
• 多胎妊娠の場合だとNIPT検査できないのですか?
双子のお子様まではご受検いただけます。
ただし、スクリーニング陽性の結果の場合、双子ともに陽性なのか、おひとりのみ、なのかは分かりかねます。また、性染色体異常はお調べできません。性別もお調べできますが、『Y染色体がありました』という結果の場合には、双子のうちどちらかが男の子、または、ふたりとも男の子になりますこの点をご理解いただいたうえでのお申込みをお願いいたします。
【検査結果に関する質問】
• 検査結果がなかなか届きません。何か問題でもあったのかと心配です?
検査日の翌日から起算して、検査結果は１０日前後のお時間をいただいておりますが、検査会社の混雑状況やDNAの採取に時間がかかる方もいらっしゃいます。
• 検査結果到着後、やはり性別も追加で知りたい。
大変申し訳ございませんが、検査後の通知追加はいたしかねます。
• 今まで陰性と結果が出たのに、実際は陽性（偽陰性）だったことはないのですか?
偽陰性だった方もいらっしゃいます。陰性的中率は99.9％と高いですが、スクリーニング検査ですので、他の臨床的検査（エコー検査や羊水検査）などと併せて、総合的にご判断ください。
• 検査結果をメールで教えて欲しい
原則、結果はセキュリティの高いWEBシステムでパスワードのかかったファイルをダウンロードしていただいております。郵送をご希望の方は、1,100円(税込)にて対応させていただきます。
• 検査結果を紛失してしまったので、再発行してほしい。
再発行の場合は、お名前、ご住所等を確認させいてただき、別途システム利用料（1,100円/税込）をいただきます。
• 感度と特異度について教えてください。
感度とは、スクリーニング陽性という結果で、出産後、検査結果通りトリソミーがあった（陽性だった）場合の確率。特異度とは、スクリーニング陰性という結果で、出産後もりトリソミーではなかった（陰性だった）場合の確率です。
• 検査結果の受け取り方法は来院ですか？郵送ですか？
原則、結果はセキュリティの高いWEBシステムでパスワードのかかったファイルをダウンロードしていただいております。郵送をご希望の方は、別途1,100円(税込)にて対応させていただきます。
• 再度違う住所に送ってほしいです。
個人情報保護のため、原則として別の住所への再発行はいたしかねます。再度別の場所へは、一度クリニックへ返送して着払いで再送させていただきますのでお時間をいただきます。
【料金やその他費用・経済面に関する質問】
• 支払方法を教えてください。
クレジットカードもしくは銀行振込による事前決済となります。
• キャンセル料はかかりますか?
検査日を含め、4日前からキャンセル料が発生いたします。４日前から検査当日のキャンセル料は￥11,000（税込）です。
• 再検査となった場合、料金はかかりますか?
再検査の場合は、￥13,200（税込）と再度お申込書をご記入いただきます。再検査をご希望されない場合は、検査費、輸送費を除く￥55,000（税込）を返金させていただきます。
• 公的医療保険が適用されますか？
適用されません。
• NIPTは、確定申告の医療費控除対象となりますか？
対象外となります。
• 染色体異常の子を生んだ時には、経済的にサポートしてくれる制度などあるのでしょうか。経済面で私たち夫婦には育てていける余裕がありません。
出産後は公的支援として特別児童扶養手当（20歳未満）、医療面では、子ども医療助成費があります。自治体によって異なる場合がありますので、お住まいの管轄役所へお問合せください。
• 陽性の子を出産するのに経済面の負担が気になります。染色体に異常がある子供を育てる家庭に対する給付金制度みたいなものがあるのでしょうか？
出産時には、健康保険に加入があれば、出産一時金が支給されます。また、無利子で貸し付けがされる高額療養費貸付制度もあります。
・特別児童扶養手当
・心身障がい者扶養共済
・減税制度
・NHK受信料の割引制度
・鉄道運賃の割引制度
【その他の質問】
• 陽性の結果が出た場合も出産する予定でいます。しかし、普通の出産と比較したら大変だろうしリスクが高いと思うので、出産するときに適した産院を選ぶポイントを教えて欲しいです。
特定の医療機関のご紹介をしておりません。現在妊婦検診でおかかりの担当医へご相談くださいますようお願いいたします。
• 妊娠周期は、どのように数えるのですか？
最終月経開始日を0週0日とし、280日目が出産予定日です。最終月経の始まる初日を0週0日とし、7日で1週と数えたものが妊娠週数です。
• どのような人が染色体異常のある子供が生まれる可能性が高くなるのでしょうか？
染色体異常が起こる原因は解明されておりません。卵子もしくは精子が分裂していく過程でなんらかの異常があることが原因ではないかと言われています。
• 染色体異常とは何ですか。どのようなことが起こるのですか？
通常、1対（2本）の染色体の数が少ない（モノソミー）または、数が１つ多い（トリソミー）のような染色体の構造異常のことです。異常をきたす染色体によって障害は違ってきます。
• どのような動機で受ける方が多いのですか?
年齢問わず、ご自分の赤ちゃんについて知りたいと思われる妊婦様、ご家族が多いです。前の妊娠から期間が空いている方、初めての妊娠で気になっている方、ご家族や血縁者にトリソミーをもった方など様々です。
• どうして高齢になればなるほど染色体異常が多くなるのですか?
染色体異常の原因は特定されておりません。女性の卵胞は胎児のころに作られたきりで加齢と共に卵胞は劣化していく一方なので、女性の年齢(卵胞の年齢)がかなり関係してきます。いわゆる卵子の老化によっておこるとされています。卵子や精子が分裂をする過程で、なんらかの異常をきたすことが一因と考えられています。
• 検査の結果が陽性だったら、どうしたらいいのですか?
NIPTはスクリーニング検査ですので、確定検査である羊水検査を受検していただき、総合的に判断をされることをお勧めしています。
• もし、中絶を行う場合、産婦人科ならどこに行っても受け付けてくれるのですか?
当クリニックではご紹介は行っておりません。また、病院によっては中絶を行っていない場合もあります。おかかりの担当医にご相談ください。
• もし障害があった時に、出産前に何とか治療する方法はありますか?
出産前よりも出産後に小児科医と相談しながら赤ちゃんの身体的なサポートをしていくことがほとんどです。
• 染色体の数の異常の有無がわかること以外に、もし障害がある胎児だとわかった時に、どの程度の障害を持って生まれるかというのはわかるのですか?
トリソミー別の特徴はわかりますが、障害の程度は個人差があるためわかりません。
• 母体保護法とはどのようなものですか?
1996年に制定，公布された法律で、母性の生命と健康を保護することを目的とし，そのために一定の条件をそなえた場合には不妊手術または人工妊娠中絶を認めたものです。
• 陽性という検査結果がでて残念ながら堕胎することになった場合、いつまでなら可能なのですか?
母体保護法で、妊娠２２週未満までと定められています。
• 染色体異常があったら、どのような疾患になるのでしょうか?
染色体ごとに疾患が異なりますので、詳しい内容は以下サイト（外部サイト）をご参照ください。≪参考URL≫難病情報センター http://www.nanbyou.or.jp/小児慢性特定疾病情報センター https://www.shouman.jp/